近日，來自美國賓州州立大學的科學家們發現一個新的藥物靶向目標或可幫助嚴重自閉癥病人修復神經元細胞的功能缺陷。該研究由華人科學家Gong Chen領導，為自閉癥治療提供了新的方法。相關研究結果發表在學術期刊PNAS上。

Dr. Chen表示："這項研究zui令人興奮的就是我們直接用Rett Syndrome病人的神經元細胞建立了與臨床相關的疾病模型，能夠對該病的發病機制進行深入剖析。我們在這項研究中發現的新藥物靶點可能對于Rett Syndrome的臨床治療有非常直接的啟示，可能也會對其它類型的自閉癥治療有所提示。" Rett Syndrome是一種嚴重的自閉癥譜系障礙。

在這項研究中，研究人員將Rett Syndrome病人皮膚細胞中獲得的干細胞誘導分化為神經元細胞用于實驗室研究。這些神經元細胞在一個叫做MECP2的基因上存在突變，有研究表明該基因發生的突變是許多Rett Syndrome病人發病的主要原因。研究人員還發現這些神經元細胞中缺少一個重要分子--KCC2，而該分子是MECP2的一個下游靶基因的表達產物，對于神經元發揮正常功能和腦部的正常發育具有重要作用。

Dr. Chen指出，KCC2能夠在腦部早期發育的關鍵時間調節GABA神經遞質的功能，他們將KCC2重新導入Rett病人來源的神經元細胞中，結果發現GABA神經遞質的功能回歸正常。因此研究人員認為在Rett Syndrome病人體內增加KCC2表達，重建KCC2的功能可能是治療Rett Syndrome的一個新方法。

研究人員還發現用IGF1處理患病神經元細胞能夠增加KCC2的表達水平，恢復GABA神經遞質的功能。已經有研究表明IGF1能夠改善Rett Syndrome小鼠的癥狀，目前正在對Rett Syndrome病人進行2期臨床驗證。

這項研究發現IGF1能夠恢復Rett疾病神經元的KCC2水平，不僅為IGF1的作用機制提供了一種可能解釋，還表明找到更多作用于KCC2的小分子將會為Rett Syndrome以及其他自閉癥治療提供新希望。